Категория

Популярни Публикации

1 Продукти
Хепатомегалия при децата, причините за възпитанието и начините за лечение на хепатомегалия
2 Продукти
Хемангиом на черния дроб - лечение, отстраняване и причини
3 Цироза
Лечение на автоимунен хепатит
Основен // Продукти

Синдром на Гилбърт


Синдром на Gilbert (болест на Gilbert) е доброкачествено чернодробна дисфункция, която се състои в изчистването на индиректен билирубин, която се образува по време на разграждането на хемоглобина.

Синдромът на Гилбърт е наследствена конституционна особеност, така че тази патология от много автори не се счита за болест.

Подобна аномалия се наблюдава при 3-10% от населението, особено при диагностицирана сред жителите на Африка. Известно е, че мъжете са 3-7 пъти по-склонни да страдат от това заболяване.

Основните характеристики на описания синдром включват периодично повишение на билирубина в кръвта и свързаната с него жълтеница.

причини

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект в ген, намиращ се във втората хромозома и отговорно за производството на чернодробния ензим глюкоронилтрансфераза. Индиректният билирубин се свързва в черния дроб поради този ензим. Излишъкът му води до хипербилирубинемия (повишено съдържание на билирубин в кръвта) и в резултат до жълтеница.

Факторите, които причиняват обостряне на синдрома на Гилбърт (жълтеница) са изброени:

  • инфекциозни и вирусни заболявания;
  • травма;
  • менструация;
  • нарушаване на диетата;
  • пост;
  • слънчасване;
  • недостатъчен сън;
  • дехидратация;
  • прекомерна физическа активност;
  • стрес;
  • като някои лекарства (рифампицин, хлорамфеникол, анаболни лекарства, сулфонамиди, хормони, ампицилин, кофеин, парацетамол, и т.н.);
  • пиене на алкохол;
  • оперативна интервенция.

Симптомите на болестта на Гилбърт

При една трета от пациентите патологията не се проявява. Повишени нива на билирубин в кръвта се отчитат от раждането, но е трудно тази диагноза да бъде направена при кърмачета поради физиологичната жълтеница на новородените. Обикновено синдромът на Гилбърт се определя при млади мъже на възраст 20-30 години по време на изследването по друга причина.

Основният признак на синдрома на Гилбърт е иктеричното (иктерично) склера и понякога кожата. Жълтеницата в повечето случаи е с периодичен характер и има лека степен на тежест.

Около 30% от пациентите по време на обостряне отбелязват следните симптоми:

  • болка в десния хипохондриум;
  • киселини в стомаха;
  • метален вкус в устата;
  • загуба на апетит;
  • гадене и повръщане (особено когато виждат сладки храни);
  • метеоризъм;
  • чувство зашеметен корем;
  • запек или диария.

Не изключвайте признаците, характерни за много заболявания:

  • обща слабост и неразположение;
  • хронична умора;
  • затруднено концентриране;
  • виене на свят;
  • сърцебиене;
  • безсъние;
  • студени тръпки (без треска);
  • мускулна болка.

Някои пациенти се оплакват от емоционални разстройства:

  • депресия;
  • склонност към антисоциално поведение;
  • неразумен страх и паника;
  • раздразнителност.

Емоционалната лабилност е свързана, най-вероятно, не с повишен билирубин, а със самохипноза (постоянно доставяне на тестове, посещения на различни клиники и лекари).

диагностика

За да потвърдите или опроветите синдрома на Gilbert, различни лабораторни изследвания помагат:

  • общ кръвен тест - ретикулоцитоза (високо съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия от 100-110 g / l се отбелязват в кръвта.
  • общ анализ на урината - няма отклонения от нормата. Наличието на уковилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
  • биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар - нормално или малко намалена, кръвни протеини - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормално, тимол тест отрицателен.
  • билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общия билирубин е 8.5-20.5 mmol / l. При синдрома на Гилбърт се наблюдава увеличение на общия билирубин поради индиректния билирубин.
  • кръвосъсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
  • маркери на вирусен хепатит - отсъстват.
  • Ултразвук на черния дроб.

Може би някакво увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Синдромът на Гилбърт често се комбинира с холангит, жлъчни камъни, хроничен панкреатит.

Препоръчва се също така да се изследват функциите на щитовидната жлеза и да се направи кръвен тест за серумното желязо, трансферин, общата способност за обвързване с желязо (OZHSS).

Освен това, за потвърждаване на диагнозата се извършват специални тестове:

  • Проба с глад.
    Постенето в продължение на 48 часа или ограничаването на съдържанието на калории в храната (до 400 ккал на ден) води до рязко покачване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от теста и след два дни. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителна проба.
  • Проба с фенобарбитал.
    Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни помага да се намали нивото на несвързан билирубин.
  • Проба с никотинова киселина.
    Интравенозно инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството несвързан билирубин в кръвта 2-3 пъти в продължение на три часа.
  • Проба с рифампицин.
    Въведение 900 mg рифампицин предизвиква увеличение на индиректния билирубин.

Също така, перкутанната пункция на черния дроб позволява потвърждаване на диагнозата. Хистологичното изследване на пунктиралите не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Друг допълнителен, но скъпо изследване е молекулен генетичен анализ (кръв от вената), чрез който се определя от дефектна ДНК, участващи в развитието на синдром на Gilbert.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Няма специфично лечение за синдрома на Гилбърт. Мониторингът на състоянието и лечението на пациентите се извършва от гастроентеролога (в негово отсъствие - терапевтът).

Диета в случай на синдром

Препоръчва се за живот и в периоди на обостряне - особено внимателно, спазване на диетата.

Зеленчуците и плодовете трябва да преобладават в храната, овесът и елдата се предпочитат от зърнени култури. Допуска се обезмаслено извара, до 1 яйце на ден, меки твърди сирена, сухо или кондензирано мляко, малко количество заквасена сметана. Месото, рибата и домашните птици трябва да бъдат с нискомаслени сортове, противопоказано е използването на остри храни или храна с консерванти. От алкохол, особено силен, си струва да се откажеш.

Наблюдава се изобилната напитка. Желателно е да се замени черен чай и кафе със зелен чай и неподсладен плодов сок от кисели плодове (боровинки, боровинки, череши).

Ядене - най-малко 4-5 пъти на ден, в умерени порции. Постенето, като преяждане, може да доведе до влошаване на синдрома на Гилбърт.

В допълнение, пациентите с този синдром трябва да избягват излагането на слънце. Важно е да информирате лекарите за наличието на тази патология, за да може лекуващият лекар да избере подходящо лечение по някаква друга причина.

Медицинска терапия

В периоди на обостряне се предписва рецепция:

  • хепатопротектори (Essential forte, carpel, silymarin, heptral);
  • витамини (В6);
  • ензими (празнични, междинни);

Представени са и кратки курсове на фенобарбитал, които свързват индиректния билирубин.

За възстановяване на чревната перисталтика и тежко гадене или повръщане, метоклопромид (церукал) се използва домперидон.

перспектива

Прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна. При спазване на диетата и правилата за поведение, продължителността на живота на такива пациенти не се различава от тази на здравите хора. Освен това поддържането на здравословен начин на живот спомага за увеличаването му.

Усложнения на хроничен хепатит и цироза на черния дроб са възможни с злоупотребата с алкохол, прекомерно ентусиазъм "тежка" храна, която е напълно възможно, и по-здрави хора.

Диагностика по симптоми

Разберете вероятното си болест и на които лекар трябва да отиде.

Взаимовръзка: билирубин и синдром на Гилбърт, нормални индекси

Нарушението в процеса на неутрализиране на черния пигмент, при което натрупването на билирубин в тялото се нарича синдром на Гилбърт. Болестта е открита за първи път в началото на 20-ти век и е известна също като конституционна чернодробна дисфункция и семейна доброкачествена жълтеница.

Този дефект се предава на генетично ниво, най-често в мъжката линия. За тази патология характерен симптом е пожълтяване на кожата и лигавиците без увреждане на чернодробната тъкан. Не са необходими специални мерки за лечение на синдрома на Гилбърт.

Методи за диагностициране на синдрома на Гилбърт

Повечето хора живеят с такава патология в продължение на много години и не подозират съществуването им. Обикновено заболяването се открива чрез случайно изследване и най-често по време на съзряване.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт се основава на оплаквания от пациенти и на резултатите от допълнителни проучвания.

По време на умствено пренатоварване, когато има нарушение на водния баланс в тялото или на фона на инфекциозно или вирусно заболяване, пациентите могат да наблюдават симптоми като:

  1. Трудности с паметта.
  2. Проблеми със съня.
  3. Психична нестабилност.
  4. Главоболие и пристъпи на гадене.
  5. Болка в корема и черния дроб.
  6. Увеличен иктер на кожата.
  7. Мускулна болка.
  8. Затруднено дишане и бърз импулс.

Въз основа на такива оплаквания се правят анализи за изключване на възможните причини, при които може да се появи повишен билирубин:

  • Хепатит и други чернодробни заболявания.
  • Болести на жлъчните пътища.
  • Ензимопатична жълтеница.
  • Излишно съдържание в организма на бета-каротин.
  • Холестаза.

За целта се използват следните проучвания:

  • Кръвен тест за хемоглобин. В присъствието на синдрома на Гилбърт концентрацията му ще надвиши 160 g / l.
  • Чернодробни тестове. Нивото на индиректния билирубин ще бъде по-високо от допустимата стойност, докато другите чернодробни ензими ще останат в рамките на нормалните граници.
  • ДНК тестове. Понякога този генетичен анализ е достатъчен, за да направи диагноза.
  • Изследване на урината. Характерният индикатор е наличието на билирубин в него.

За потвърждаване на диагнозата могат да се направят тестове:

Специално лекарство, базирано на естествени вещества

Цената на лекарството

Обратна връзка относно лечението

Първите резултати се усещат след една седмица на приемане

Повече за подготовката

Само веднъж на ден, по 3 капки

Инструкции за употреба

  • Концентрацията на билирубин се проверява сутрин на празен стомах. След това пациентът трябва да консумира не повече от 400 калории на ден в продължение на два дни. Пробата от билирубин се повтаря. Синдромът на Гилбърт е показан с повишаване на нивото на пигмента с повече от 50%.
  • Болестта се потвърждава с повишаване на концентрацията на билирубин след интравенозна никотинова киселина.
  • Същите резултати се наблюдават и след приложението на рифампицин.
  • След като приемате фенобарбитал, намаляването на съдържанието на пигмент в кръвта ще има положителен ефект.

Ако е необходимо, се получава допълнителна информация, използвайки компютърна томография или ултразвук на черния дроб, панкреаса и жлъчните пътища.

Допустими резултати от билирубин в кръвта

Допустимата норма на общия билирубин се приема за 3,4-20,5 μmol / l. Тази стойност се състои от два компонента - директен и индиректен билирубин. Когато концентрацията на пигмента се повиши, е важно да се знае кой бирирубин от коефициента е нараснал.

Директният билирубин е в обвързано състояние и не представлява заплаха. Непрятият билирубин свободно се движи през тялото и, акумулирайки се в големи количества, има токсичен ефект върху вътрешните органи. Увеличаването на нивото на няколко десетки пъти вече представлява заплаха дори за живота.

До 60 μmol / l

Непрятият билирубин е в състояние свободно да проникне в клетките и да има отрицателно въздействие върху процесите, които се случват в тях. Нормата на този ензим не е по-висока от 8,5 μmol / l. Ако нивото му се е увеличило, но не надвишава 60 μmol / l, само периферните тъкани са повредени.

В такива случаи, при условие, че няма такива симптоми като състояние на сънливост, повръщане, нестабилно психическо състояние, не се използва лекарство. Като терапия се използват абсорбенти, лечение със синя светлина и диетично хранене.

Повече от 80 μmol / l

С нарастването на показателите над 80 μmol / l е възможно проникването на билирубин в по-значими органи. Може да страда от мозъчни клетки, сърдечна и дихателна система. Пациентите със синдрома на Гилбърт могат да предизвикат такъв скок чрез злоупотреба с лекарства, алкохолни напитки или чрез прехвърляне на вирусно заболяване.

Симптомите включват спад на апетита, повръщане, безсъние, кошмарни сънища. Такива пациенти се намират в медицинско заведение под постоянен надзор на лекар, на който им се възлагат фенобарбитал, хепатопротектори, антитоксични лекарства и абсорбенти. В особено трудни случаи се използва кръвопреливане.

При пациентите от дадена провинция се изчистват протеиновите храни, мазнините и зеленчуците, които позволяват да се ядат само порцелани, бисквити и обезмаслен кефир. Такава диета трябва да се спазва, докато не се установи стабилна ремисия, а след това да се изоставят само ястията, които могат да доведат до обостряне.

Синдромът на Гилбърт не е животозастрашаващ, но в крайна сметка води до развитие на холелитиаза.

Методи за понижаване на билирубина

След откриването на високото съотношение на чернодробния пигмент в кръвния тест, пациентите са загрижени как да намалят билирубина.

На първо място, необходимо е да се установи и изключи причината, която е причинила повишаването на нивото на ензима. Ако това е съпътстващо заболяване, то трябва да бъде излекувано, в противен случай нивото на билирубина ще се повтаря.

Лекарят ще избере подходящата сложна терапия и ще предпише лечението, анализирайки симптомите, медицинската история и общото здравословно състояние на пациента.

За медицинско лечение задължителна точка ще бъде препоръчано спазване на строга диета:

  1. Основата на диетата трябва да бъде разнообразие от зърнени и житни ястия.
  2. Първите ястия трябва да се приготвят само върху зеленчуков бульон.
  3. Повече млечни продукти и сладки плодове.
  4. Можете да използвате пресни сокове, kissels, compotes, чайове на билки.
  5. Използвайте месо и рибни продукти с нисък процент мазнини.
  6. Фракционно хранене на малки порции.
  7. Изключете от менюто цитрусови плодове, пикантни зеленчуци и подправки.
  8. Алкохол, сода, силен чай и кафе също са забранени.
  9. Пушените, мазни храни, както и пържените храни само влошават проблема.

Като спомагателни мерки можете да се обърнете към традиционната медицина.

лечение

Основната задача на лекарствената терапия, назначена от лекар, ще бъде лечението на съпътстващо заболяване, отстраняване на симптомите и намаляване на натоварването върху черния дроб. Поради това обикновено се предписват лекарства като:

  1. Хепатопротектори. Панкреатин, Essentiale ще помогне за възстановяване на чернодробните клетки.
  2. Биле. Алохолът нормализира изтичането на жлъчката.
  3. Антибиотиците ще намалят възпалението.
  4. Препарати, които подобряват храносмилането, например, Mezim.
  5. Абсорбенти и антимеметици за облекчаване на симптомите.
  6. Растителни препарати за почистване и поддържане на черния дроб.

Лечение с народни средства

За да се намали билирубинът, бульони от лечебни билки: мента, риган, жълт кантарион, магарешки трън, цикория се оказаха много добри. Билките се варят с вряща вода и след половинчасова инфузия те могат да се приемат многократно през деня.

Ефективна помощ може да бъде осигурена от:

  • Бреза листа, ако се приготвят с две чаши вряща вода и пият след 30 минути утаяване за около 7 дни през нощта.
  • Пийте два пъти на ден за 100 мл сок от цвекло.
  • Сухата майонеза се вари във вряща вода за 30 минути и се пие на празен стомах за 14 дни.
  • Царевица. Изсушените стигмати настояват за вряща вода и пият четвърт чаша преди хранене.

предотвратяване

Правилният начин на живот винаги е помогнал за запазването и възстановяването на здравето на всяка възраст. Затова не пренебрегвайте препоръките на лекаря за диета. Приспособимата диета, съчетана с умерено физическо натоварване на чист въздух, не само ще бъде отлично допълнение към сложното лечение на високи нива на билирубин, но и ефективна превенция срещу рецидиви.

За по-добър резултат, трябва да забравите за лошите навици като алкохол и цигари. Също така би било излишно да се избягват стресови ситуации и да се премахнат от употреба продукти, съдържащи изкуствени оцветители и консерванти.

И ако се потвърди синдромът на Гилбърт, трябва да се има предвид, че това заболяване е нелечимо, което означава, че е необходимо редовно да се вижда лекар.

Синдром на Gilbert, причини, диагноза, лечение. Усложнения и последствия.

Синдром на Gilbert, причини, диагноза, лечение. Усложнения и последствия.

Какво представлява синдромът на Гилбърт?

Този синдром е различно наречен конституционна чернодробна дисфункция или фамилна нехемилитична жълтеница. Това е наследствено заболяване, при което в кръвта в големи количества се съдържа вещество, наречено "билирубин".

Синдромът на Гилбърт е причинен от анормални гени, които са наследени в семейството. Хората със синдром на Гилбърт се раждат с него.

Какво представлява билирубинът?

Това вещество присъства в кръвта в норма в малко количество и е продукт на обработката на хемоглобина от старите червени кръвни клетки. Обикновено се превръща в черния дроб в вещества, които могат да бъдат отстранени от тялото с изпражнения. Нарушенията в този процес могат да доведат до повишаване на нивото на билирубина в кръвта над нормалното.

Хората със синдром на Гилбърт имат вродени нарушения, които намаляват производството на ензима, участващ в трансформациите на билирубина.

Всеки човек има 2 копия от гена, отговорен за синдрома на Гилбърт. По-малко от половината от всички хора имат 1 грешен ген от 2, а наличието на 2 грешни гени не е често срещано. Хората с един ген може да имат периодично повишено ниво на билирубин, но не и синдром на Gilbert, който се развива само ако има 2 неправилни гени.

Какви са симптомите на синдрома на Гилбърт?

Често синдромът на Гилбърт не причинява никакви симптоми. Това нарушение най-често се открива случайно, когато се определя изследване на повишено ниво на билирубина.

Когато нивото на билирубина се повиши над определени стойности, билирубинът започва да оцветява кожата и очните протеини в жълто, понякога може да се развие жълтеница. С тези потенциално тревожни симптоми, хората често се обръщат към лекар.

При синдрома на Гилбърт нивото на билирубина може да се колебае. Обикновено се повишава след инфекция (напр. Грип или студ), след епизоди на треска, повишено физическо усилие, стрес или периоди на гладуване и след менструация при жени. В допълнение, билирубинът може да се увеличи при новородени, причинявайки жълтеница, по-изразен отколкото при други деца без синдром на Гилбърт. Синдромът на Гилбърт може да се прояви и след приемане на медикаменти, преминаващи трансформации в черния дроб с участието на определени ензими.

Мога ли да проверя за синдрома на Гилбърт?

Да, лекарят може да предпише кръвни изследвания, за да определи синдрома на Гилбърт. Диагнозата на синдрома на Гилбърт обикновено се извършва за тези хора, които имат повишени нива на билирубин без причина. Използват се някои кръвни тестове и ултразвукът може да се използва за изключване на други причини за повишаване на билирубина.

Ако според резултатите от изследването на кръвта не е възможен недвусмислен отговор за наличието или отсъствието на синдрома на Гилбърт, тогава е възложено специално генетично изследване. Това е окончателното потвърждение.

Как се лекува синдромът на Гилбърт?

Обикновено лечението не се изисква. Повишените нива на билирубин не са опасни, но могат да доведат до срив в състава на жлъчката и образуването на жлъчни камъни. Хората със синдром на Гилбърт препоръчват приемането на профилактични курсове на Ursosan 2-3 пъти годишно, както и повишаване на нивото на билирубина. Ursosan променя състава на жлъчката, предотвратявайки образуването на камъни, което е важно с периодично увеличаващия се билирубин.

Ако имате синдром на Гилбърт, кажете на лекаря за това. Кажете също така на всички лекарства, които приемате, включително и билки. Това е важно, за да се избере правилното лечение, тъй като при синдрома на Гилбърт много лекарства могат по принцип да имат нежелани реакции или странични ефекти могат да бъдат по-изразени, отколкото при другите хора.

Не се препоръчва приемането на лекарства със странични ефекти срещу черния дроб, които не са предписани от лекар.

Какъв е генетичният синдром на Гилбърт и как да се лекува болестта?

Синдромът на Гилбърт (родна жълтеница, пигментарна хепатоза) е доброкачествена чернодробна патология, характеризираща се с епизодично, умерено повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта.

Болестта е пряко свързана с дефекта на наследствения ген. Заболяването не води до тежко увреждане на черния дроб, но тъй като то се основава на синтеза нарушение ензим, отговорен за неутрализиране на токсичните вещества могат да се развиват усложнения, свързани с възпаление на жлъчните пътища и на образуването на камъни в жлъчката.

Синдром на Гилбърт - какво е това в прости думи

За да се разбере същността на патологията, е необходимо да се разработи функциите на черния дроб. При здрав човек властта прави основен функция филтър, т.е. синтезира жлъчка, която е необходима, за да се съборят протеини, мазнини и въглехидрати, участва в обменните процеси, неутрализира и премахва от организма токсините.

При синдрома на Гилбърт, черният дроб не е в състояние напълно да преработва и да отстрани от тялото токсичния жлъчен пигмент на билирубина. Това се дължи на неадекватното производство на специфичен ензим, отговорен за неговото неутрализиране. В резултат на това, свободният билирубин се натрупва в кръвта и оцветява склерата на очите и кожата в жълто. Затова заболяването обикновено се нарича хронична жълтеница.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, дефект в гена, отговорен за правилното обмен на жлъчен жлъчен жлъчен път. Продължителността на заболяването е придружена от периодична поява на лека жълтеница, но чернодробните изследвания и други биохимични параметри на кръвта остават нормални. Наследствено заболяване, най-често се диагностицира при мъжете и първо се появява в юношеството и началото на зрелостта, което е свързано с промени в билирубин метаболизъм под влияние на половите хормони. В този случай симптомите на заболяването се появяват периодично през целия живот. Синдромът Gilbert-MKB 10 има код K76.8 и се отнася до рафинирани чернодробни заболявания с автозомален доминантен тип наследство.

причини

Учените казват, че синдромът на Гилбърт не се появява на "празно" място, за неговото развитие, е необходим тласък, който задейства механизма на развитие на болестта. Такива провокиращи фактори включват:

  • небалансирана диета с преобладаване на тежки, мастни храни;
  • алкохолно насилие;
  • дългосрочно използване на някои лекарства (антибиотици, кофеин, препарати от групата на НСПВС);
  • лечение с глюкокортикостероидни лекарства;
  • приемане на анаболисти;
  • спазване на твърди диети, глад (дори за медицински цели);
  • предишни хирургични интервенции;
  • прекомерно физическо натоварване;
  • нервно претоварване, хроничен стрес, депресивни състояния.

Клиничните симптоми на заболяването могат да предизвикат дехидратация (дехидратация) или инфекциозни заболявания (грип, ARVI), вирусен хепатит, чревни нарушения.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Общото състояние на пациентите със синдром на Гилбърт обикновено е задоволително. Симптомите на болестта се проявяват периодично, под влиянието на провокиращи фактори. Основните признаци на заболяване са:

  • ихтерни синдром с различна степен на интензивност;
  • слабост, бърза умора с минимално физическо натоварване;
  • нарушения на съня - става неспокоен, прекъсващ се;
  • образуването на единични или множество жълти плаки (ксантелазм) в клепача.

При повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта, цялото тяло или отделни участъци от кожата в областта на назолабиалния триъгълник, стъпалата, дланите, аксиларните кухини може да жълто. Жълтото око се отбелязва с понижение на нивото на билирубина. Степента на жълтеницата също е различна - от леко пожълтяване на склерата до ярката жълтеница на кожата.

Между другото, условните признаци на болестта, които не винаги се проявяват са:

  • тежест в десния хипохондриум;
  • чувство на дискомфорт в коремната кухина;
  • повишено изпотяване;
  • атаки на главоболие, замайване;
  • летаргия на апатия или, напротив, раздразнителност и нервност;
  • силно сърбеж;
  • подуване на корема, метеоризъм, оригване, горчивина в устата;
  • разстройства на изпражненията (диария или запек).

Генетичното заболяване има някои особености на тока. Така че всеки четвърти пациент със синдром на Гилбърт има увеличение на черния дроб, докато органът излиза от дъговидната дъга, но структурата му е обща, болката не се усеща при палпация. При 10% от пациентите се наблюдава увеличение на далака и съпътстващи патологии - дисфункция на системата за отделяне на жлъчката, холецистит. При 30% от пациентите заболяването е практически асимптоматично, няма оплаквания и болестта може да остане незабелязана за дълго време.

Какво представлява опасният синдром на Гилбърт?

Жълтият цвят на кожата и склерата при синдрома на Гилбърт определят излишъка от жлъчния пигмент на билирубина. Това е токсично вещество, което се образува по време на разграждането на хемоглобина. В здраво тяло, билирубинът в черния дроб се свързва с молекула глюкуронова киселина и в тази форма вече не представлява опасност за тялото.

Ако черният дроб произвежда специфичен ензим, който неутрализира свободния билирубин, концентрацията му в кръвта се увеличава. Основната опасност от неконюгирания билирубин е, че той лесно се разтваря в мазнините и е в състояние да взаимодейства с фосфолипиди в клетъчните мембрани, показващи невротоксични свойства. На първо място, нервната система и мозъчните клетки страдат от ефекта на токсичните вещества. Заедно с кръвта, билирубинът се разпространява в цялото тяло и причинява дисфункция на вътрешните органи, което влияе отрицателно върху работата на черния дроб, отделянето на жлъчката и храносмилателната система.

При пациенти със синдром на Гилбърт се наблюдава влошаване на черния дроб и повишена чувствителност на организма към влиянието на хепатотоксичните фактори (алкохол, антибиотици). Честите обостряне на заболяването води до развитието на възпалителни процеси в жлъчна система, образуване на камъни в жлъчния мехур и да предизвика маловажно здравословно състояние, понижена производителност и влошаване на качеството на живот на пациента.

диагностика

Лекарят трябва да се основава на резултатите от лабораторни и инструментални изследвания, се вземат под внимание основните клинични симптоми и историята на семейството - това е, за да разберете дали близки роднини страдат от заболявания на черния дроб, жълтеница, алкохолизъм.

По време на изследването се открива жълтеникавост на кожата и лигавиците, нежност в десния хипохондриум, леко увеличаване на размера на черния дроб. Лекарят взема предвид пола и възрастта на пациента, определя кога са се появили първите признаци на заболяването, дали има съпътстващи хронични заболявания, които причиняват жълтеница. След прегледа пациентът трябва да премине редица тестове.

Общият и биохимичен кръвен тест за синдрома на Гилбърт ще помогне да се определи повишаването на нивото на общия билирубин поради неговата свободна, косвена фракция. Развитието на синдрома на Гилбърт ще покаже стойност до 85 μmol / l. В същото време други показатели - протеини, холестерол, AST, ALT остават в нормалния диапазон.

Анализ на урината - няма промени в електролитния баланс, появата на билирубин ще покаже развитието на хепатит, докато урината придобива цвета на тъмната бира.

Анализът на изпражненията за стеркобилин позволява да се установи наличието на този краен продукт за превръщане на билирубина.

Методът на PCR - изследването има за цел да идентифицира генетичния дефект на гена, отговорен за процесите на билирубинен метаболизъм.

Тестът на Rimfacin - въвеждането на 900 мг антибиотик за пациента води до повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта.

Маркерите за вирусите на хепатит В, С и D при синдрома на Гилбърт не са определени.

Потвърдете, че диагнозата ще помогне за конкретни тестове:

  • Фенобарбитал тест - на фона на приемането на фенобарбитал, нивото на билирубин намалява;
  • тест с никотинова киселина - при интравенозно приложение на лекарството, концентрацията на билирубин се повишава няколко пъти в рамките на 2-3 часа.
  • тест с глад - на фона на нискокалорична диета се наблюдава повишаване на нивото на билирубина с 50-100%.
Инструментални методи на изследване:
  • Ултразвук на коремната кухина;
  • Ултразвук на черния дроб, жлъчния мехур и каналите;
  • духовно звучене;
  • изследването на чернодробния паренхим чрез радиоизотопния метод.

Чернодробна биопсия се извършва само ако има съмнения за хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Генетичният анализ се счита за най-бърз и най-ефективен. Хомозиготичният синдром на Gilbert може да бъде определен поради ДНК диагностика при изследването на UDFGT гена. Диагнозата се потвърждава, когато количеството на ТА повтаря (2 нуклеинови киселини) в промоторния регион на дефектния ген достигне или надвиши 7.

Преди началото на терапията експертите препоръчват да се направи генетичен анализ на синдрома на Гилбърт, за да се гарантира правилната диагноза, тъй като при лечението на заболяването се използват лекарства с хепатотоксичен ефект. Ако лекарят-диагностик прави грешка, черният дроб ще страда първо от такова лечение.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Схемата на лечението се подбира, като се вземат предвид тежестта на симптомите, общото състояние на пациента и нивото на билирубина в кръвта.

Ако показатели на индиректния билирубин фракция е по-малко от 60 U / L, пациентът има само лека жълтеница на кожата и без симптоми като промяна в поведението, гадене, повръщане, сънливост - медикаменти не се прилага. Основата на терапията е адаптиране на начина на живот, придържане към режима на работа и почивка, ограничаване на физическото натоварване. Пациентът се препоръчва да увеличава приема на течности и да поддържа диета, която изключва консумацията на мастни, пикантни, пържени храни, огнеупорни мазнини, консервирани храни, алкохол.

На този етап се използват сорбенти (активен въглен, Polysorb, Enterosgel) и методи за фототерапия. Изолирането със синя светлина позволява свободният билирубин да премине във водоразтворимата фракция и да напусне тялото.

При повишаване на нивото на билирубина до 80 микромола / l и по-високо, на пациента се предписва Фенобарбитал (Barbovan, Corvalol) в доза до 200 mg при удари. Продължителност на лечението -2-3 седмици. Диетата става все по-стриктна. Пациентът трябва да елиминира напълно диетата:

  • консервирана, пикантна, мазна, тежка храна;
  • кифли, сладки, шоколад;
  • силен чай и кафе, какао, всякакъв вид алкохол.

Акцентът е върху хранителни диетични меса и риба, зърнени храни, вегетариански супи, пресни зеленчуци и плодове, бисквити, сладки сокове, плодови напитки, плодови напитки, ниско съдържание на мазнини ферментирали млечни напитки.

хоспитализация

Ако нивото на билирубина продължава да се увеличава, има влошаване на състоянието, пациентът се нуждае от хоспитализация. В болнична среда терапевтичният режим включва:

  • хепатопротектори за поддържане на чернодробната функция;
  • интравенозно приложение на полионогенни разтвори;
  • приемане на сорбенти;
  • приемане на ензими, които подобряват храносмилането;
  • очистители на базата на лактулоза, ускоряващи елиминирането на токсините (Normate, Dufalac).

В тежки случаи албуминът се прилага интравенозно или се извършва кръвопреливане. На този етап диетата на пациента е строго контролирана, всички храни, съдържащи животински мазнини и протеини (месо, риба, яйца, извара, масло и т.н.) се отстраняват от него. Пациентът има право да яде пресни плодове и зеленчуци, да яде вегетариански зеленчукови супи, зърнени храни, бисквити, млечни продукти без мазнини.

По време на периоди на ремисия, когато няма остри симптоми на болестта, предписана поддържаща терапия, насочена към възстановяване на функциите на жлъчните система, предотвратяване жлъчен застой и образуване на камъни. За тази цел препоръчваме използването на гепабена, урсофалк или билкови отвари с холеретично действие. Строги ограничения в диетата в този период там, но пациентът трябва да избягва употребата на алкохол и храни, които могат да предизвикат изостряне на болестта.

Периодично, два пъти месечно, се препоръчва да правите сляпо сондиране (tjubazh). Процедурата е необходима за отстраняване на конгестивната жлъчка, тя се състои в приемане на празен стомах на ксилитол или сорбитол. След това легнете с топла бутилка с гореща вода от дясната страна за половин час. Процедурата се прави най-добре на почивен ден, тъй като се придружава от появата на хлабав стол и чести пътувания до тоалетната.

Служба в армията

Много млади хора се чудят дали започват армията със синдрома на Гилбърт. Съгласно графика за заболяванията, който детайлизира здравните изисквания на народа, пациентите с генетична жълтеница се призовават за спешна военна служба. Тази диагноза не е основание за отлагане или освобождаване от абонамент.

Но в същото време се прави резервация, според която на младия човек трябва да се дават специални условия на обслужване. Сборището със синдрома на Гилбърт не трябва да е гладно, подложено на тежко физическо натоварване, да яде само здравословна храна. На практика в армейски условия е практически невъзможно да се изпълнят тези изисквания, тъй като е възможно да се осигурят всички необходими разпоредби само в щабовете, където е проблематично за обикновения войник да попадне в беда.

В същото време, диагнозата на синдрома на Гилбърт служи като основа за отказ от допускане до висши военни институции. Това означава, че за професионалното обслужване във въоръжените сили младите хора са признати за негодни и медицинската комисия не им позволява да преминат приемните изпити.

Народни средства за защита

Генетичната жълтеница е едно от болестите, при които много специалисти приветстват използването на народни средства. Ето няколко популярни рецепти:

Комбинирана смес

Лечебният състав се приготвя от равен обем мед и зехтин (по 500 ml). Към тази смес се добавят 75 ml ябълков оцет. Съставът се размесва старателно, изсипва се в стъклен съд, съхраняван в хладилник. Преди приема, разбъркайте с дървена лъжица и вземете 15-20 капки за 20 минути преди хранене. Симптомите на жълтеница се оттеглят още на третия ден от лечението, но сместа трябва да се вземе най-малко една седмица, за да се определи положителния резултат.

Бобов сок

Листата на растението се събират през май, по време на периода на цъфтеж, по това време съдържат най-голямо количество полезни вещества. Стръкове репей прясно смляно с марля изцеден сок, той се разрежда наполовина с вода и да се 1ch.l. преди хранене в продължение на 10 дни.

Какво представлява опасният синдром на Гилбърт?

Появата на жълт нюанс на кожата или очите след празник с голямо разнообразие от храни и алкохолни напитки може да бъде намерен от самия човек или по невнимание на другите. Това явление най-вероятно ще бъде симптом на достатъчно неприятно и опасно заболяване - синдрома на Гилбърт.

Същото може да се подозира, патология и лекар (и всяка специалност), ако на рецепция него пациент дойде с жълтеникав оттенък, или кожата при преминаване инспекция даде тестове "за чернодробна функция".

Какво представлява синдромът на Гилбърт

Счита заболяване - хронично чернодробно заболяване на доброкачествена характер, който е придружен от периодичната кожата и склера оцветяват жълти очи и други симптоми. Заболяването е има вълнообразен характер - за определен период от време човек не усеща никакво влошаване на здравето, а понякога проявяват всички симптоми на патологични изменения в черния дроб - обикновено това се случва, когато редовната употреба на мастна, пикантни, солени, пушени продукти и алкохолни напитки.

Синдромът на Гилбърт е свързан с генния дефект, който се предава от родителите на децата. Обикновено, заболяването не доведе до сериозни промени в структурата на черния дроб, такива като, например, в прогресивно цироза, но може да се усложнява от образуването на жлъчни камъни или възпаление на жлъчния канал.

Има специалисти, които не считат синдрома на Гилбърт за болест, но това е малко погрешно. Факт е, че при тази патология има нарушение на синтеза на ензима, участващ в детоксикацията на токсините. Ако някой орган загуби част от функциите си, това състояние в медицината се нарича болест.

Жълтият цвят на кожата при синдрома на Гилбърт е действието на билирубин, който се образува от хемоглобин. Това вещество е доста токсично и черният дроб, при нормално функциониране, просто го унищожава, отстранява го от тялото. В случай на прогресия на синдрома на Гилбърт, билирубинът не се филтрира, той влиза в кръвообращението и се разпространява в тялото. И, като влиза във вътрешните органи, той може да промени структурата си, което води до дисфункционалност. Особено опасно, ако билирубинът "попадне" в мозъка - човек просто губи някои от функциите. Ние бързаме да се успокоим - при разглежданата болест подобно явление никога не се наблюдава, но ако е усложнено от всяка друга патология на черния дроб, тогава е практически невъзможно да се предвиди "пътят" на билирубина в кръвта.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според статистиката тази патология е по-често диагностицирана при мъжете, а болестта започва в юношеска и средна възраст - 12-30 години.

Причините за синдрома на Гилбърт

Този синдром присъства само при хора, които от двамата родители наследиха дефекта на втората хромозома в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими. Такъв дефект прави процентното съдържание на този ензим 80% по-малко, затова просто не може да се справи със задачата си (превръщането на индиректния билирубин в мозъчната фракция).

Трябва да се отбележи, че този генетичен дефект може да бъде различен - в местоположението винаги вкарването на две допълнителни аминокиселини, но такива вложки могат да бъдат няколко - от техния брой зависи от тежестта на синдром на Gilbert.

Синтезът на чернодробния ензим е силно повлиян от мъжкия хормон андроген, така че първите признаци на въпросното заболяване се появяват в юношеството, когато настъпи пубертета, хормоналното преструктуриране. Между другото, това се дължи на ефекта върху ензима андроген, че синдромът на Гилбърт е по-често диагностициран при мъжете.

Интересен факт е, че разглежданата болест не изглежда "от нулата", е необходимо да се стимулира появата на симптоми. И такива провокиращи фактори могат да бъдат:

  • употребата на алкохолни напитки често или в големи дози;
  • редовен прием на определени лекарства - стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
  • неотдавнашни хирургични намеси по някаква причина;
  • често натоварвания, хронична преумора, неврози, депресия;
  • преминаването на лечението с лекарства на базата на глюкокортикостероиди;
  • често използване на мастни храни;
  • дългосрочно използване на анаболни лекарства;
  • прекомерно физическо натоварване;
  • гладуване (дори и за медицински цели).

Обърнете внимание: тези фактори могат да провокират развитието на синдрома на Гилбърт, но също така могат да повлияят на тежестта на хода на заболяването.

класификация

Синдромът на Гилбърт в медицината се класифицира, както следва:

  1. Наличие на хемолиза - допълнително унищожаване на еритроцитите. Ако заболяването претърпява едновременно хемолиза, нивото на билирубина ще се увеличи първоначално, въпреки че това не е типично за синдрома.
  2. Наличието на вирусен хепатит. Ако човек с две дефектни хромозоми толерира вирусен хепатит, симптомите на синдрома на Гилбърт ще се появят до 13 години.

Клинична картина

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни. Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

  • появяващи се от време на време области на кожата с жълт оттенък, ако билирубинът намалява след екзацербация, склерата на очите започва да жълтее;
  • обща слабост и бърза умора без видима причина;
  • в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
  • една мечта е счупена - тя става плитка, прекъсната;
  • апетитът намалява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

  • в горния десен квадрант се усеща теглото, независимо от приема на храна;
  • главоболие и световъртеж;
  • апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния произход;
  • болка в мускулната тъкан;
  • силно сърбеж на кожата;
  • периодично възникващ тремор на горните крайници;
  • повишено изпотяване;
  • подуване на корема, гадене;
  • разстройства на изпражненията - пациентите са разтревожени от диария.

По време на опрощаването на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми може да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с основното заболяване те отсъстват дори и в периоди на обостряне.

Как се диагностицира синдромът на Гилбърт?

Разбира се, лекарят няма да може да направи точна диагноза, но дори и при външни промени в кожата, може да се очаква синдромът на Гилбърт да се развие. Потвърдете, че диагнозата може да направи кръвен тест за ниво на билирубина - ще бъде повишен. И на фона на подобно увеличение всички други анализи на чернодробните функции ще бъдат в нормални граници - нивото на албумин, алкалната фосфатаза, ензимите, които говорят за увреждане на чернодробните тъкани.

При синдрома на Гилбърт, други вътрешни органи не страдат - това също ще бъде посочено от индексите на карбамид, креатинин и амилаза. В урината няма жлъчни пигменти, няма да има промени в електролитния баланс.

Лекарят може индиректно да потвърди диагнозата чрез специфични тестове:

  • фенобарбитален тест;
  • тест с глад;
  • тест с никотинова киселина.

И накрая, диагнозата се прави въз основа на анализа на синдрома на Гилбърт - изследване на ДНК на пациента. Но дори и след това лекарят провежда още няколко изследвания:

  1. Ултразвуков преглед черния дроб, жлъчния мехур и жлъчните пътища. Лекарят определя размера на черния дроб, състоянието на повърхността му, разкрива или отхвърля наличието на структурни промени, проверки за възпаление в жлъчните пътища, изключва или потвърждава възпаление на жлъчния мехур.
  2. Изследване на чернодробната тъкан с радиоизотопен метод. Такова проучване ще покаже нарушение на абсорбиращите и екскреторните функции на черния дроб, което е присъщо само за синдрома на Гилбърт.
  3. Чернодробна биопсия. Хистологично изследване на проба от чернодробната тъкан на пациента позволява отрече възпаление, цироза и онкологични промени в организма и откриване на намаляване на нивото на ензима, който е отговорен за церебрална защита от вредните ефекти на билирубин.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Начинът, по който лечението трябва да се лекува изобщо, се определя от лекуващия лекар - всичко зависи от общото състояние на пациента, честотата на периодите на обостряния, продължителността на ремисия и други фактори. Много важен момент е нивото на билирубин в кръвта.

До 60 μmol / l

Ако това ниво на билирубин пациент се чувства нормално, без умора и сънливост, и маркирани само малка жълтина на кожата, лечение на наркотици не е посочено. Лекарите обаче могат да препоръчат следните процедури:

  • приемане на сорбенти - активен въглен, полисорб;
  • фототерапия - излагането на кожата със синя светлина дава възможност за отстраняване на излишния билирубин от тялото;
  • диетотерапия - от диетата изключени мастни храни, алкохолни напитки и специфични храни, които са идентифицирани като провокативни.

Над 80 μmol / l

В този случай пациентът се назначава фенобарбитал в доза от 50-200 mg дневно в продължение на 2-3 седмици. Предвид факта, че това лекарство има хипнотичен ефект, на пациента се налага забрана да шофира и да постъпи на работа. Лекарите могат да препоръчват и лекарства Barboval или Valocordin - те съдържат фенобарбитал в малки дози, така че те нямат толкова хипнотичен ефект.

Задължително е за билирубин в кръвта над 80 μmol / l с диагнозен синдром на Гилбърт да е предписана строга диета. Допуска се да ядеш храна:

  • млечни продукти и извара, с ниско съдържание на мазнини;
  • чистата риба и постно месо;
  • не-кисели сокове;
  • бисквитни бисквити;
  • зеленчуци и плодове в прясна, печена или варена форма;
  • сушен хляб;
  • сладък чай и плодови напитки.

Напълно е забранено да влизате в менюто шоколад, какао, сладкарски изделия, пикантни, мазни, пушени и кисели продукти, алкохолни напитки и кафе.

Стационарно лечение

Ако в горните два случая, при лечението на синдрома на пациент Гилбърт се извършва в амбулаторни условия под наблюдението на лекар, най-високото ниво на билирубин, безсъние, намален апетит, гадене нужда хоспитализация. Билирубин в болницата се намалява по следните методи:

  • въвеждане на интравенозни полиенични разтвори;
  • приемане на сорбенти по индивидуалната схема;
  • прилагане на лактулозни препарати - Normase или Dufalac;
  • назначаването на хепатопротектори от последно поколение;
  • кръвопреливане;
  • въвеждане на албумин.

Диетата на снабдяването с пациент коригира драстично - от менюто напълно елиминиран животински протеини (месо, яйца, сирене, месни продукти, риба), зеленчуци, плодове, пресни и мазнини. Допуска се да се ядат само супи без печене, банани, кисели млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, печени ябълки, бисквитни бисквити.

опрощаване

Дори ако има ремисия, пациентите в никакъв случай не могат да "отдъхнат" - необходимо е да се погрижите да не се утежнява синдромът на Гилбърт.

Първо, трябва да защитите жлъчния тракт - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчния мехур. Добър избор за такава процедура ще бъдат холеретичните билки, лекарствата Urocholum, Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично, пациентът трябва да се направи "сляпа интубация" - пост е необходимо да се пие ксилитол или сорбитол, тогава ще трябва да легне на дясната си страна и топла площ от локализацията на жлъчен мехур нагревател за половин час.

На второ място, трябва да изберете грамотна диета. Например, е необходимо да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на влошаване на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти, които са индивидуални.

Прогнози на лекарите

Като цяло синдромът на Гилбърт е напълно безопасен и не причинява смъртта на пациента. Разбира се, някои промени ще бъдат - например, с чести екзацербации може да се развие възпалителния процес в жлъчните пътища, може да се образуват камъни в жлъчния мехур. Това се отразява на способността да се работи по негативен начин, но това не е повод за регистрация на инвалидност.

Ако в семейството е родено дете със синдром на Гилбърт, родителите трябва да преминат генетичен преглед преди следващата бременност. Същите тестове трябва да предадат двойка в случай, че един от съпрузите има тази диагноза или има явни симптоми.

Синдром на Gilbert и военна служба

Що се отнася до военната служба, синдромът на Гилбърт не е извинение за получаване на отлагане или забрана за спешна помощ. Единственото предупреждение е, че младият човек не трябва да се физически прекомерно сексуален, да гладува, да работи с токсични вещества. Но ако пациентът ще изгради професионална военна кариера, то не му е позволено - той просто няма да премине медицинска проверка.

Превантивни мерки

По някакъв начин предотвратяването на развитието на синдрома на Гилбърт е невъзможно - това заболяване възниква на ниво генетични аномалии. Възможно е обаче да се предприемат превантивни мерки във връзка с честотата на обострянията и интензивността на проявите на това заболяване. Такива мерки включват следните препоръки на специалисти:

  • да настроите диетата си и да ядете повече растителни храни;
  • Избягвайте прекалено физическо натоварване, ако е необходимо - променете естеството на работата;
  • избягвайте често инфектиране с вирусни инфекции - например, може и трябва да бъде закалено, да се засили имунната система;
  • изключват инжектиране на наркотици, незащитен сексуален акт - тези фактори могат да доведат до инфекция с вирусен хепатит;
  • опитайте се да останете под директните лъчи на слънцето.

Синдромът на Гилбърт не е опасна болест, но изисква известни ограничения. Пациентите винаги трябва да бъдат под контрола на лекар, редовно да се преглеждат и да спазват всички лекарства и препоръки на специалисти.

Цяганка Яна Александровна, медицински рецензент, терапевт от най-високата квалификационна категория

25,855 прегледа в Днес, 1 гледания днес

Top